Analyse von TBC1D1 im Substrat- und Energiestoffwechsel anhand eines adipösen Mausmodells

Fragestellung: In Kreuzungsexperimenten konnte eine SJL-spezifische Genvariante von Tbc1d1 identifiziert werden, die einen Adipositas-suppressiven Effekt aufweist. Diese loss-of-function -Mutation führt in Mäusen zu einer erhöhten Fettoxidation und in Folge dessen zu einem verminderten Körpergewicht. In Humanstudien hingegen konnte eine TBC1D1 -Mutation (R125W) identifiziert werden, die zu extreme…